17岁的小江藏着一个精巧五月丁香。
14岁开动，“他”简直每个月齐有1-2天在解小便时出血。参加芳华期以来，“他”的乳房也开动渐渐长大。但好在他体型微胖，看不大出来。
困惑的小江在父母追随下，来到浙江大学附庸儿童病院看病。经医师诊断发现，小江的病存在性发育特殊。他每个月特殊的小便出血，其实是来例假了。经过一段期间的扞拒后，小江决定弃取更换性别，作念个女孩。
勾引处男性发育特殊是萧索疾病，每5000名活产婴儿中仅有1例，近日却走进了民众视线。9月22日，小江的主治医师袁金娜，在浙大儿院的微信公众号上发表了名为《养了17年的女儿倏得来例假了…别被惊到，他们其实挺难的》的著作，之后小江的故事一度登上了热搜。
袁金娜本年38岁，是浙江大学医学院附庸儿童病院内分泌科副主任医师，亦然DSD-MDT医疗团队成员之一。（DSD即disordersofsexualdevelopment，是性发育特殊的英文缩写，MDT即multidisciplinaryteam，是多学科轮廓调停的缩写）。这支团队是浙大儿院在2018年挑升为性发育特殊东谈主群组建的，诊断过来自寰球各地的几百位患者。
袁金娜示意，小江的故事天然被日常传播，但背后波及的不单是是生感性疾病，还包括社会、伦理、神志有关的性别认同、性别焦炙等多方面问题。这些年医学水平在跳跃，家长的意志也变得更洞开了，但这群患者依然需要面对东谈主生的勤劳模式。团队成员多年来也在相持多作念科普。“有的自媒体只截取了咱们著作标题的前半句，去作念一些博东谈主眼球的内容，骨子上对这个疾病莫得深刻地了解……”
以下是记者字据采访内容整理的袁金娜自述。
ta们好阻遏易才找到咱们
小江来的时候，我的第一印象是这个孩子很愧疚、友善。
“他”个子1米6，长得有点胖，胡子只看取得细细的绒毛，属于很寥落的那种。但仔细看“他”体魄是能发现些特殊的，比如“他”的乳房比一般男孩子大，但是这个问题一度被疏远了，家长以为只是臃肿的问题。
的确让“他”感到猜疑的是，14岁以来“他”简直每个月齐有1-2天解小便出血，尿成例高慢红细胞显著超标，但没查出问题来。自后B超医师发现，小江膀胱上方有一个可疑的肌性组织，很像是女孩的子宫，阴谈与尿谈也连续。于是，小江父母带着他来到了咱们的性发育特殊门诊。
经过查验，小江乳房发育进修，阴茎略短小，体毛偏少，双侧性腺是卵睾。卵睾的意念念是，既有卵巢又有睾丸组织。也即是说，小江兼具男性和女性特征。小江每个月的小便出血是来例假。接下来“他”要作念出弃取，要么作念男孩，要么作念女孩。
经咱们诊断，小江的病是性发育特殊。在医学上，性发育特殊有个英文缩写DSD，指的是染色体核型、性腺表型以及性腺剖解结构不一致的一大类遗传异质性疾病的总称。据统计在每5000名活产婴儿中仅有1例。
咱们往往战役到的DSD有三个大类，字据其染色体核型分为：46，XXDSD（卵巢发育特殊等女性化不全）、46，XYDSD（睾丸发育特殊等男性化不全）和性染色体特殊DSD（卵睾发育特殊等男性化不全，女性化也不全）。这些患者的弘扬因东谈主而异，外生殖器蒙胧、小阴茎、尿谈下裂、乳房不发育、闭经等多种情况齐会有，有的还会伴跟着肿瘤、神志破裂、性别焦炙、骨质疏松、不孕不育等。
是以在进行诊断时，咱们需要把多学科的大师齐请来诊断。这里就要趁便提到咱们的团队DSD-MDT，挑升针对以上三大类性发育特殊成立的多学科轮廓调停团队，主要目的是匡助ta们更好地成为健康的他或者她。需要宝贵的是，其中进行性别重置的不到10%。
其实咱们浙大儿童病院从2015年就开展了芳华期医学疑难病诊断，徐徐制定和改进过程。但咱们如故想成立挑升的团队，因为这一类儿童病情莫得那么危重，不会危及生命，但因为病因太复杂，家长们会像没头苍蝇相似，在门诊里波折于各个科室。
2018年团队郑重成立了。咱们给病东谈主作念完查验后，会安排多学科诊断，请各专业大师参与接洽。目下团队成员分离来自内分泌科、泌尿外科、赤子妇科、肿瘤外科、遗传学、神志科、超声科、辐照科、病理科等。
每个医师齐有我方擅长的部分，关于这个病，咱们也在摸索学习。针对并吞个案例，咱们会开好几次会。整个大师一般齐会参加，通过别的学科大师的分析，其他大师也会更了解调停决议，多方合作。
可能有的东谈主不睬解，比如分析一个三个月大孩子的调停决议，为什么也要神志医师的参与？那是因为咱们但愿给寰球讲的是一个全面的决议，孩子大了可能要面对的神志问题，亦然需要商酌进去的。性发育发祥于胚胎，贯串婴幼儿期、儿童青少年期直至成东谈主，DSD患者将面对全生命周期的诸多问题。
咱们每年会接诊数百个此类病例，其中70-80例因复杂病情需要多学科轮廓调停，ta们来自寰球各地，好多东谈主是波折了多地，才最终找到咱们这边。因为是萧索病，家长也莫得贯通，有好多就诊不足时的情况发生。就像小江亦然，14岁发现，17岁才找到咱们这里来。
这样的情况实在太无数了。三年前有一个叫乖乖的孩子，“她”扎两只羊角辫，一对乌亮大眼睛，依偎在姆妈怀里，很乖巧漂亮。但是乖乖有一次跟姆妈讲，“她”和哥哥相似，齐有“小鸡鸡”。
在乖乖出身时，医师就也曾发现“她”的外生殖器蒙胧，惟一尿谈口，不见阴谈口，阴蒂显著魁梧，有点像男孩子的小阴茎，大阴唇阵势也更像阴囊。当地病院给乖乖查染色体核型请示“46，XX”（正常女性核型），父母就为这个孩子上了户口，性别“女”。
这个判断是莽撞的，不行机械地字据染色体XX就把乖乖定为女性。因为染色体特殊的情况鬼出神入，咱们遭逢过好多案例齐高慢，46，XX也不错分化出睾丸的。乖乖的情况即是如斯，“她”的性腺组织不是卵巢，而是睾丸。
但相比可惜，乖乖在偏远的农村出身，可能下层医师从没见过这样的情况，家长也相比鲁钝，莫得引起醉心，拖到孩子快上幼儿园了才来看，本来是不错更早发现实时取得创新的。
男如故女，不是一谈简便的弃取题
关于小江来说，弃取作念男孩，如故作念女孩，是一件很扞拒的事。
这些年他的社会性别是男性。社会性别指的是“他”户口本上登记的、作念自我先容时的性别。如若一朝意志到我方可能是女性时，他是会感到猬缩的。
为明晰解小江自我的性别定位，神志医师给“他”作念了评臆测表、沙盘游戏、自画像等。达成高慢，小江存在一定焦炙心情，现阶段内心矛盾性较强，受既往教学模式等影响，有男性意向存在，内心也有对女性意向的向往和扞拒。“他”是偏中性的，合计作念男孩也不错，作念女孩也不坏，是以相配纠结。
小江也曾跟我说过，“他”曾怀疑过我方的性别，很缺憾我莫得深究为什么“他”会产生这样的想法。其实这个原因是相配复杂的。咱们天然给小江作念了一些评估，有了一些数据，但咱们心里也很澄莹，这其中还存在许多蒙胧地带，是无法用量表去检测“他”的性别偏向的。
学者提议大脑性别的见地，也即是说胚胎早期雄激素泄露，会影响大脑性别。同期，性激素水平上下也会一定进度上影响大脑功能和念念维样式。是以寰球才会说男孩和女孩未必候念念考问题的样式会不大相似。但是小江的性腺组织，一部分是卵巢，一部分是睾丸，激素水平亦然雌激素和雄激素有升高，齐会对他产生拉扯感。
也有可能有家庭、社会的影响，比如父母从小教育要有须眉气概，或者网上有些信息会传递焦炙，比如作念男孩、女孩很难的念念想，这些齐可能对ta们产生影响。
但咱们是不行在孩子太小的时候，给ta们作念不可逆的整形手术的。儿童尚处于滋长发育期，未变成进修的并立东谈主格。咱们需要依期随访，连接地进行不雅察，一边评估性腺功能，一边也要看孩子的意愿是否始终连接着。比如刚才提到的乖乖的案例，天然“她”有睾丸组织，但家长但愿不绝按照女孩子养活，切除睾丸、作念外生殖整形。但咱们商酌到乖乖惟一两三岁，还太小，难以准确神志评估，性别认定需隆重，建议暂时保留性腺，等孩子再大一些，再行评估“她”的性别倾向。
暂时保留性腺，是基于伦理商酌作念出的决议，为的是后续社会性别不行取得患者认同期保留修正的可能。在一些案例中，咱们发现，某些DSD儿童比一般东谈主群更有可能不认同出身时辰派给ta们的性别。在参加芳华期后，ta们也许会对性别弘扬出激烈的不认同。
关于年龄相比小，还难以判断性别认定的DSD儿童，咱们建议家长要多不雅察，比如在给DSD儿童买玩物时，既买小车，也买毛绒玩物，让ta们我方挑心爱的，最佳不要刻意指点。
但家长不错字据DSD儿童在早期弘扬出的性别偏向进行养活，比如在ta们初度步入家庭之外的环境——幼儿园之前，就要完成初度性别分派，并将其外生殖器顺应整形，后期再连接不雅察。最佳不要在很小的年齿就顺利告诉孩子，“你和别东谈主不相似，你是X。”不要让孩子们过早地参加自我矛盾和怀疑的状态。
对咱们医师来说，亦然需要去尊重ta们意愿的，咱们只是掌持着更多的医学学问、介入技术和处理警告，匡助性别弃取，能够让ta们更好地成为他或者她。
勤劳模式还没达成
但ta们作念了性别重置之后呢？要奈何面对畴昔，依旧是一个值得关注的话题。
像小江这种越是操纵扭捏的情况，咱们越难以给出倾向性的建议，只可摆出事实，让“他”比权量力，隆重弃取。
咱们告诉“他”，如若不绝作念男孩，需要切除卵巢、子宫，顺应补充雄性激素，让“他”男性第二性征增强一些。如若弃取作念女孩，“他”体魄里的雌性激素敷裕。但“他”仍需作念一次甚而屡次外生殖器整形，可能会资格体魄上的隐痛。
很无奈，咱们莫得尺度谜底，不管弃取哪种，关于“他”来说，齐是一种hard（勤劳）模式，日后还要药物调停。
生养方面亦然需要商酌的。天然一些孩子和家长的价值不雅集相比当代，合计作念丁克也蛮好的。但好多家长如故相比和顺生养智商。咱们尽量齐会在作念手术决议的时候保留生养智商，比如在有些案例中建议进行卵巢和精子的冻存。
小江其实也面对着生养的弃取，如若不绝当男孩，“他”就莫得产生精子的智商，畴昔如若要生养只可依靠他东谈主捐献精子。那么作念女孩呢，天然当今“他”能来月信，有卵巢有子宫，能否胜仗排卵和受孕仍是未知数。
终末“他”弃取作念女孩是下了很大决心的。“他”此前的社会性别是男性，当今要性别重置，畴昔要面对更大的挑战。
其实，从医学上来说，只消“他”我方不说，基本莫得东谈主能看出来“他”也曾是个男孩。率先，“他”的男性特征不显著，比如胡子很寥落，性别重置后可能擦肩而过的路东谈主根柢看不出来。其次，咱们的外科整形手术基本不错达到梦想的着力，畴昔的伴侣可能也不会知谈。
是以，关于“他”来说，更多的是社会扮装的回荡以及本身神志的调停。“他”还惟一17岁，东谈主生刚刚开动，但需要顺利面对性别回荡后原本的酬酢圈是否能礼聘“他”的新身份，极度吊唁常亲密的一又友。如若对方对“他”不再友善，“他”能不行禁受。
天然“他”约略也不错和夙昔作念个了断。比如日后读大学了，成为一个崭新的社会东谈主。那“他”要用一个女孩的身份去礼聘新的东谈主生。这就看“他”自洽的智商了。其实也没必要想得那么勤劳，你想，谁又能保证咱们转型的东谈主生路上齐是胜仗的，咱们只可说祝愿“他”。
以前咱们也遭逢过发自内心渴慕想要回荡性别的患者。有一个十三四岁的孩子，是从很远的方位来的，在家里“他”一直被手脚女孩子养活，但吊唁常想作念男孩。咱们给“他”作念了体魄查验，发现“他”的确是46，XY，出身时因为外阴存在严重的男性化不全，导致一直被错认成了女孩。
咱们在接头“他”父母的同意下，给“他”作念了手术。作念完以后，“他”相配欣忭，说有种“拨乱归正”的嗅觉。且归后“他”也把户口上的性别改了，换成了男孩的名字，但为了规避周围东谈主的辩论，而后搬离了原本生计的村子。换一个新环境再行开动，对孩子来说亦然一种保护。
你要问我有莫得从更永远的期间看术前术后对比的案例，我只可说咱们莫得太多的案例可共享。咱们的病东谈主齐是18岁以下的青少年和儿童，这样多年下来，还莫得听到过ta们成婚或者更往后的东谈主生景色。
有的是还小，还没到时候。也有的和咱们透顶失联了。这样的情况极度多，ta们想要透顶翻篇，作念完手术后就再也不回想了。也曾也有媒体想要通过我采访到DSD儿童和ta们的家长，然而很缺憾没东谈主自得禁受。连打电话也不行，我谨记有一个家长说，打电话不就等于泄露了吗？更多东谈主是很防备狡饰的，ta们不想被惊扰，只想要安心的生计。
其实，咱们亦然很但愿能够永劫间地去积存一些案例，不是说咱们酷好，而是想要去望望当初的弃取给ta们果然带来应承了吗？又或者ta们仍旧处于扞拒之中吗，后悔吗？咱们需要这些反应来改进决议，比如在ta们作念抉择的时候，会不会存在更多元的弃取。
前几天一个共事和我讲，你写的著作上热搜了。我挺不测的，其实我的想法很简便。即是想要作念个科普，让更多东谈主了解到这类疾病。关于患者和家属来说，也不错通过咱们的著作给ta们一些信心，不要堕入一种过于迷濛的焦炙中。咱们想告诉ta们，有些情况是不难处置的。
其实这些年，跟着东谈主们对性别认同的流畅逐步变化，社会宽宏度也曾跳跃了不少。就拿医学来说吧，2006年欧洲儿科内分泌协会和好意思国劳森威尔金斯儿科内分泌协会达成共鸣，将此类与性发育有关的疾病统称为DSD，以前使用的“两性无理”“性回转”“间性”等含有脑怒性含义的术语建议不再使用。我在战役家长的时候，也有这样的感叹，跟着新一代的家长受教育进度越来越高，他们会对性别认同、性别友好有一定的贯通，会更尊重孩子的意愿。
但愿寰球能沿路给DSD患者更多的和顺和匡助，营造一个宽宏的环境。任何一个个体齐不是天生寥寂的，周围东谈主的情谊维持和和顺，对咱们的患者来说，一定是很受用的。
新京报记者黄依琳五月丁香